Traducción del resumen de su publicación que podéis ver en pubmed:
Se realizó un estudio exploratorio de la variante del número de copias en todo el genoma (CNV) en 127 casos independientes con TEL, sus familiares de primer grado (385 individuos) y 269 controles de población.
Los casos de TEL mostraron una mayor carga de CNV en términos del número promedio de eventos (11,28 vs 10,01, empírica P = 0,003), la longitud total de CNVs (717 frente a 513 Kb, empírica P = 0,0001), el tamaño promedio de CNV 63.75 vs 51.6 Kb, empírica P = 0.0005) y el número de genes generados (14.29 vs 10.34, empírica P = 0.0007) en comparación con los controles de población, lo que sugiere que CNVs pueden contribuir al riesgo de TEL.
Una tendencia similar se observó en parientes de primer grado independientemente del estado de afecto. La mayor carga que se encontró en nuestro estudio no fue impulsada por eventos grandes o de novo, que se han descrito como causantes en otros trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, las CNV de novo podrían ser importantes caso por caso, como se indica por la identificación de eventos que afectan a genes relevantes, tales como ACTR2 y CSNK1A1, y pequeños eventos dentro de las regiones conocidas de síndrome de micro-deleción / -duplicación, tales como chr8p23 .1. El análisis de la vía de los genes presentes en las CNVs de los casos independientes identificó significativa sobrerepresentación de la unión a la acetilcolina, la actividad de fosfodiesterasa de nucleótidos cíclicos y las proteínas MHC en comparación con los controles.
Tomados en conjunto, nuestros datos sugieren que la mayoría del riesgo conferido por CNVs en TEL es a través de eventos comunes heredados dentro de un modelo de "común trastorno-variante común". Por lo tanto, el riesgo conferido por las CNVs dependerá de la combinación de eventos heredados (tanto CNVs y SNPs), el fondo genético del individuo y los factores ambientales.
Notas:
CNV: segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable si se compara con un genoma de referencia.
Dr. Dianne Newbury está buscando los genes que predisponen al trastorno específico del lenguaje, un trastorno genético complejo. Dos regiones, situados en los cromosomas 16 y 19, están vinculados con este trastorno. Las interacciones entre varias variantes genéticas y factores ambientales normales hacen que algunas personas sean más vulnerables a los problemas de idioma.
Hola Hela!!acabo de descubrir tu blog y no sabes la cantidad de dudas que has despejado de mi “negro” horizonte…a mi peque le diagnosticaron TEL con 20 meses, si, muy pronto, pero era la segunda hija y su mamá (yo misma) es bastante pragmática, así que sabía desde el principio que algo no terminaba de “encajar”…nos diagnosticaron autismo, retraso madurativo y alguna cosa más, pero finalmente encontramos a Los Angeles de la fundación Apascovi y, tras una hora y pico de juego con ella, una terapeuta especialista en autismo nos dio su diagnóstico: “tiene algún rasgo de TEA pero nuestro diagnóstico es que tiene TEL”.
ResponderEliminarQue te voy a contar…llorar, llorar y volver a llorar, pero tirando de ese pragmatismo innato, me di cuenta de que llorar no nos iba a beneficiar en nada, así q manos a la obra!!
Tiene 28 meses, va a la escuela infantil y tiene terapia 2 días a la semana, con logopeda y psicoterapeuta. Además cuenta en casa con un maestro de 8 años que se muere de amor con ella y que la enseña a “vivir”, a “disfrutar”, a “jugar”…es el mejor hermano mayor que le podía tocar…y le tocó!!
Sigue sin hacer frases, alguna vez hila 3 palabras, pero entiende todo lo que le dices y se busca la vida para hacerse entender y obtener lo que quiere…dice muchísimas palabras, ha aprendido todas las partes del cuerpo y sabe decirme cuando se ha hecho “pupa” para que le cante la canción de “sana, sana, culito de rana” y se pase el dolor. Es muy importante la atención temprana, aunque al principio sea duro descubrirte en Holanda cuando has comprado un viaje a Italia…pero cuanto antes empiece el trabajo, antes llegarán los resultados…
Imagino que Tico sigue la misma línea ascendente que he ido leyendo en tus posts, espero y deseo que así sea y sobre todo, que siga siendo ese niño feliz que has transmitido que es…solo nos queda luchar con y por ellos, pero vale la pena el más arduo esfuerzo a cambio de la más mínima sonrisa…Gracias Hela, gracias por tendernos esa mano tan necesaria en los días grises…un abrazo!!