Traducción del resumen de su publicación que podéis ver en pubmed:
Se realizó un estudio exploratorio de la variante del número de copias en todo el genoma (CNV) en 127 casos independientes con TEL, sus familiares de primer grado (385 individuos) y 269 controles de población.
Los casos de TEL mostraron una mayor carga de CNV en términos del número promedio de eventos (11,28 vs 10,01, empírica P = 0,003), la longitud total de CNVs (717 frente a 513 Kb, empírica P = 0,0001), el tamaño promedio de CNV 63.75 vs 51.6 Kb, empírica P = 0.0005) y el número de genes generados (14.29 vs 10.34, empírica P = 0.0007) en comparación con los controles de población, lo que sugiere que CNVs pueden contribuir al riesgo de TEL.
Una tendencia similar se observó en parientes de primer grado independientemente del estado de afecto. La mayor carga que se encontró en nuestro estudio no fue impulsada por eventos grandes o de novo, que se han descrito como causantes en otros trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, las CNV de novo podrían ser importantes caso por caso, como se indica por la identificación de eventos que afectan a genes relevantes, tales como ACTR2 y CSNK1A1, y pequeños eventos dentro de las regiones conocidas de síndrome de micro-deleción / -duplicación, tales como chr8p23 .1. El análisis de la vía de los genes presentes en las CNVs de los casos independientes identificó significativa sobrerepresentación de la unión a la acetilcolina, la actividad de fosfodiesterasa de nucleótidos cíclicos y las proteínas MHC en comparación con los controles.
Tomados en conjunto, nuestros datos sugieren que la mayoría del riesgo conferido por CNVs en TEL es a través de eventos comunes heredados dentro de un modelo de "común trastorno-variante común". Por lo tanto, el riesgo conferido por las CNVs dependerá de la combinación de eventos heredados (tanto CNVs y SNPs), el fondo genético del individuo y los factores ambientales.
Notas:
CNV: segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable si se compara con un genoma de referencia.
Dr. Dianne Newbury está buscando los genes que predisponen al trastorno específico del lenguaje, un trastorno genético complejo. Dos regiones, situados en los cromosomas 16 y 19, están vinculados con este trastorno. Las interacciones entre varias variantes genéticas y factores ambientales normales hacen que algunas personas sean más vulnerables a los problemas de idioma.
